PHC - Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe

PHC - Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe

Praticien contractuel

MISSIONS PRINCIPALES
Sous la responsabilité et le contrôle effectif du Responsable médical du service, assure l'activité biologique dans le secteur des maladies endocriniennes (syndrome de Cushing, hyperparathyroïdie, néoplasie endocrinienne multiple , filière FIRENDO) et des pathologies dentaires (filière OSCAR).

Principales missions :
- Activité de validation biologique dans les secteurs précités
- Analyse des prescriptions et prestations de conseils
- Participation aux RCP et aux staffs des secteurs concernés
- Contribution au maintien de la démarche qualité mise en place dans le service : surveillance des EEQ et CIL
- Gestion et suivi des dossiers individuels et familiaux : activité de coordination et d'encadrement de l'équipe technique de ces secteurs
- Contribution à l'encadrement des internes et stagiaires
Autres missions :
- Possibilité de participation au analyses génomes via le laboratoire SeqIOA pour les pré-indications liées à ce secteur si habilitation obtenue
- Possibilité de participation aux programmes de recherche et de développement initiés (Nanopore, RNASeq, )

PRE-REQUIS
QUALITES ET COMPETENCES
- Autonomie, rigueur, adaptation, encadrement
- Compétence en analyse génomique (séquençage NGS, panels, exome, génome)
- Connaissances des outils SGL (Genno), Kalilab et gleaves non indispensable mais souhaités

Grade : PHC
Code métier :
Date de début : immédiat
Contrat : CDD - 1 an

DIPLOMES ET OUTILS
Docteur en médecine, inscrit au Conseil de l'ordre des médecins, possédant un DES de Biologie Médicale ou une autorisation d'exercer la biologie médicale accordée par la CNBM dans le domaine de la génétique moléculaire.
Docteur en Pharmacie, inscrit au Conseil de l'ordre des pharmaciens, possédant un DES de Biologie Médicale ou une autorisation d'exercer la biologie médicale accordée par la CNBM dans le domaine de la génétique moléculaire.
Spécialisé en :
Biologie Médicale (avec formation et/ou expérience en génétique constitutionnelle).
Génétique médicale (avec formation et/ou expérience en génétique constitutionnelle).
Possession d'un agrément de l'Agence de la Biomédecine pour la réalisation des analyses de génétique constitutionnelles non indispensable mais fortement souhaité.

ORGANISATION DE TRAVAIL
Du lundi au vendredi sur une amplitude horaire 8h00-19h00 Temps plein
Repos : samedi, dimanche et jours fériés
Congés et RTT selon la réglementation en vigueur
Télétravail possible selon la réglementation en vigueur et l'organisation du service

AVANTAGES
- Places en crèche disponibles
- Self, possibilité de place de parking, politique sociale attractive (tarifs avantageux sur les loisirs, vacances)
- Remboursement à 50% du titre de transport
- Plateforme « Hoptisoins »: tarifs préférentiels chez nos partenaires (vie quotidienne, courses)
- Espace de détente dédié au personnel « Bulle » : activités sportives et culturelles gratuites variées (yoga, pilates, boxe), salle de repos en libre accès
- Possibilité d'évolution, et de promotion professionnelle (PH).

EQUIPE
Département Médico-Universitaire (DMU) Biologie médicale, Physiologie et Médecine génomique (BioPhyGen)
Activités : Génétique humaine et moléculaire Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe
Le SMGMSO résulte de la fusion de la génétique moléculaire et de la génétique chromosomique. Ce service fait partie de la Fédération de Génétique et Médecine Génomique sous la tutelle du Département médico-universitaire (DMU) Biologie médicale, Physiologie et Médecine génomique (BioPhyGen) qui regroupe tous les services de biologie médicale des 3 principaux sites Cochin, HEGP et Necker Enfants Malades.

Activités principales :
- Génétique moléculaire post-natale des maladies héréditaires en lien avec 10 Filières de Santé Maladies Rares (FSMRs)
- Génétique moléculaire pré-natale des maladies héréditaires incluant le diagnostic prénatal non invasif par analyse de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel
-Activité cytogénétique pré- et post-natale (dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies)
Activités spécifiques :
NGS (Next Generation Sequencing), analyse de l'ADN plasmatique, culture cellulaire, génomique fonctionnelle, caryotype, FISH, ACPA
Prises en charge spécifiques :
Maladies neuromusculaires (FILNEMUS), Maladies rares en dermatologie (FIMARAD), Maladies rares endocriniennes (FIRENDO), Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (Muco/CFTR), Maladies hémorragiques constitutionnelles (MHémo), Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares (FAI²R), Os-Calcium/Cartilage-Rein (OSCAR), Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares), Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DéfiScience), Maladies rares de l'oeil (SENSGENE), Anomalies de nombre et de structure des chromosomes
Génétique moléculaire post-natale des prédispositions héréditaires au cancer (tumeurs endocrines, cancers digestifs, cancers du sein et/ou de l'ovaire, )
Oncogénétique somatique et tests compagnons (sarcomes, )

Equipe de Génétique moléculaire :
- Personnels médicaux : 3 PU-PH, 2 MCU-PH, 4 PH, 2.5 PHA, 4 AHU, 3 internes
- Personnels non médicaux : 1 cadre de santé, 1 ingénieur de recherche hospitalier, 28 techniciens de laboratoire, 4 secrétaires médicales, 3 agents hospitaliers

LIAISON HIERARCHIQUES
Liaison fonctionnelle Secteur : Pr Thierry BIENVENU
Liaison fonctionnelle Chef de service : Pr Thierry BIENVENU

GESTION DES RISQUES PROFESSIONNELS
Travail sur écran
Respect des règles d'hygiène et de sécurité :
- Respect des zones pré et post-amplification (code vestimentaire spécifique aux zones)
- Respect du tri, collecte et élimination des déchets selon les procédures en vigueur

SURVEILLANCE MEDICALE
« Selon le calendrier vaccinal en vigueur être à jour des vaccins obligatoires pour les personnels des établissements de santé ».
Le médecin du travail déterminera les modalités de la surveillance médicale nécessaire sur ce poste, modalités auxquelles le titulaire du poste devra se conformer.

AP-HP Hôpital Cochin - Port-Royal
27, rue du Fbg Saint-Jacques
75679 Paris

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