Tout est parti du diagnostic, par le Dr Mercier, généticienne, d’un nouveau syndrome chez un garçon suivi à la fois en dermatologie et à la consultation multidisciplinaire des maladies neuromusculaires du CHU de Nantes. L’enfant présentait en effet une atteinte de la peau dite de « poikilodermie congénitale» qui touche principalement le visage et les zones exposées au soleil, ainsi que des signes de myopathie.
Une étude par séquençage d’exome complet a été réalisée chez le patient et ses parents au sein du service de génétique médicale sous la responsabilité du ched de service, le Pr Bézieau. Les données analysées ont permis d'identifier une mutation dans un gène candidat, FAM111B. En collaboration avec l’équipe sud-africaine du Pr Mayosi qui avait suggéré l'existence de ce syndrome en 2006, et l'équipe anglaise du Pr Keavney, des mutations de ce même gène ont été mises en évidence chez les personnes malades de cette première famille décrite. Ces résultats ont ainsi permis de confirmer que le gène FAM111B était bien impliqué dans ce syndrome.
Cette découverte vient de faire l'objet d'une publication le 21 novembre 2013 dansTheAmerican Journal of Human Genetics*. Des études fonctionnelles devraient permettre de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents dans l'espoir de proposer des perspectives thérapeutiques à ces patients dans les années à venir.
* Mercier et al., « Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis »,The American Journal of Human Genetics, 2013.