La Commission européenne a présenté le 11 novembre 2008 une communication et une proposition de recommandation du Conseil pour lancer sa stratégie européenne de lutte contre les maladies rares. Cette stratégie se concentre sur trois grands axes d’action : l’amélioration de la reconnaissance et de la visibilité des maladies rares ; le soutien aux plans nationaux ; le renforcement de la coopération et de la coordination au niveau européen. La stratégie de la Commission porte notamment sur la création d’un inventaire dynamique des maladies rares dans l’Union et sur l’accès universel à des soins de santé de qualité pour les maladies rares, avec la mise en place de centres d’expertise et de réseaux de référence. La Commission s’appuiera sur les différents programmes et actions qui ont déjà été menés au niveau européen pour combattre les maladies rares.
La définition communautaire actuelle des maladies rares couvre les maladies dont la prévalence ne dépasse pas 5 cas sur 10 000 personnes dans l’Union. Il en existe entre 5000 et 8000. Elles sont essentiellement d’origine génétique, mais il peut également s’agir de formes rares de cancer, de maladies auto-immunes et de malformations congénitales.