La précision au service du diagnostic génétique avec la cartographie optique du génome.
Résumé
La cartographie optique du génome (COG) est une technique de rupture permettant d'identifier des anomalies chromosomiques non détectées par les technologies actuelles. En utilisant des molécules d'ADN marquées et linéarisées, cette méthode offre une reconstruction à haute résolution du génome, facilitant ainsi le diagnostic et le pronostic des patients.
À noter
La COG utilise des molécules d'ADN de très haut poids moléculaire, permettant d'identifier avec précision les variations de structure de l'ADN. Cette technique combine marquage des chromosomes, nanofluidique et analyse optique, offrant une solution complète pour la détection des anomalies chromosomiques.
Perspectives
La cartographie optique du génome ouvre de nouvelles perspectives en onco-hématologie et en génétique constitutionnelle. Des études cliniques sont en cours pour valider son efficacité et son intégration dans la routine diagnostique. Cette technologie promet d'améliorer le rendement diagnostique et de proposer des thérapies ciblées plus pertinentes.