Christel THAUVIN, PU-PH, cheffe de service du laboratoire de génomique médicale et de l'équipe GAD, Inserm UMR1231, co-coordinatrice du projet PERIGENOMED ;
Frédéric HUET, PU-PH, chef du service de pédiatrie ;
Christine BINQUET, PU-PH, directrice du Centre d'investigation clinique Inserm CIC 1432 ;
Camille LEVEL, Cheffe de projet enjeux sociétaux du dépistage néonatal génomique ;
Emeline DAVOINE, Cheffe de projet dépistage néonatal génomique ;
Amir HASSINE, Chef de projet dépistage néonatal génomique ;
Yannis DUFFOURD, Responsable de l'équipe bioinformatique du service de génomique médicale et du GAD de l'UMR Inserm 1231, responsable de la plateforme bioinformatique BIOME de l'UMS Inserm BioSanD ;
Martin CHEVARIN, Ingénieur, centre de séquençage NEOMICS, service de génomique médicale ;
Marie-Laure HUMBERT ASENSIO, Coordinatrice d'études cliniques, CIC CHU Dijon-Bourgogne.
Pour une prise en charge précoce et efficace des maladies rares, le projet PERIGENOMED utilise le séquençage génomique pour améliorer le dépistage néonatal.
Résumé
Le séquençage génomique permet de dépister et traiter précocement plusieurs maladies rares chez les nouveau-nés, ouvrant la voie à une médecine d'anticipation. Le projet PERIGENOMED vise à évaluer la faisabilité et l'efficacité de cette approche en France.
A noter
Le projet PERIGENOMED, sous l'égide du CHU Dijon-Bourgogne, est financé à hauteur de 3 millions d'euros pour sa première phase, avec le soutien de partenaires publics, privés et associatifs.
Perspectives
Cette innovation pourrait réduire l'errance diagnostique, améliorer la qualité de vie des enfants et de leurs parents, et favoriser le développement d'innovations thérapeutiques.