Comprendre la variabilité génétique de la population et améliorer l'interprétation des génomes des patients atteints de maladies rares.
Résumé
Le projet POPGEN a pour objectif d’améliorer le diagnostic des maladies rares en comparant les variations génétiques des patients à celles d'une population témoin. En séquençant le génome de 4 000 individus français, POPGEN crée une base de données de référence pour interpréter les génomes des patients et identifier les mutations responsables de leurs maladies.
À noter
Le projet POPGEN utilise les données de la cohorte Constances pour obtenir une base de données de référence des variations génétiques en France.
Perspectives
Les données génétiques collectées par le projet POPGEN seront intégrées au projet européen Genome Of Europe. Ce partage de données génomiques a pour but d’accélérer les découvertes médicales et améliorer les soins.